Загадочная генетика загадочной болезни кожи витилиго. Существуют не только заболевания, всерьз угрожающие жизни, но и болезни, наносящие урон скорее имиджу человека, нежели его здоровью. К числу таких недугов относится витилиго загадочная болезнь, при которой поверхность кожи покрывают белые лишнные пигментации пятна, со временем увеличивающиеся и сливающиеся между собой. О природе этого явления известно очень мало, в основном, только то, что оно имеет отношение к аутоиммунным процессам. Международный консорциум учных провл крупномасштабное генетическое сканирование, которое выявило несколько генов, с неправильной работой которых может быть связано развитие болезни. Аутоиммунные Заболевания Презентация' title='Аутоиммунные Заболевания Презентация' />Правда, это пока лишь первый шаг о лечении и даже о точных молекулярных и клеточных механизмах исследователи пока сказать ничего не могут. Это явление вызвано нарушением работы меланоцитов  клеток, производящих пигменты кожи в первую очередь, меланин,  из за их дисфункции или даже просто гибели. Витилиго имеет аутоиммунную природу  то есть, меланоциты гибнут из за сбоя распознавания в системе клеточного иммунитета, когда свои собственные тканевые стражи макрофаги, лимфоциты начинают атаковать меланоциты и выводить их из строя. Витилиго часто сопровождается другими аутоиммунными заболеваниями,  например, тиреоидитом или системной красной волчанкой. Предварительные исследования показали, что генетические дефекты, вызывающие витилиго, в основном относятся к генам иммунной системы, а также к генам самих меланоцитов. Это заболевание, в общем то, не опасно, но оно портит внешность человека. Широко известна история, когда поп король Майкл Джексон, первоначально темнокожий, постепенно превратился в белого человека. Эта метаморфоза долго обсасывалась бульварной прессой, но, по видимому, превращение было вызвано не расовыми убеждениями или чем то более экстравагантным, а именно витилиго, первые признаки которого появились у певца в начале 1. Знаменитая белая перчатка с блстками, ставшая объектом подражания многочисленных имитаторов, служила для сокрытия начинающейся болезни, когда ладонь темнокожего артиста стала белеть. Аутоиммунные Заболевания Презентация' title='Аутоиммунные Заболевания Презентация' />Позже, когда перчатка и грим перестали помогать, Джексон делал пластические операции для выравнивания общего оттенка кожи,  на тот момент, уже почти белой. В диагнозе короля значится также и системная красная волчанка. Знаменитая белая перчатка с блстками поп короля Майкла Джексона  видимо, лишь попытка замаскировать прогрессирующее развитие витилиго. Картинка Википедия. Лечения витилиго не существует есть лишь частичные меры, позволяющие замедлить развитие заболевания или уменьшить его внешние проявления. Прежде всего, больным необходимо использовать сильные солнцезащитные крем. Существуют не только заболевания, всерьз угрожающие жизни, но и. Витилиго часто сопровождается другими аутоиммунными заболеваниями. Текст презентации Аутоиммунные заболевания и их. Аутоиммунные заболевания поражают 57 населения. Развиваются как. Аутоиммунные заболевания Лекция доцента каф. Иммунотерапевтические возможности при аутоиммунных заболеваниях. Некачественная антигенная презентация может привести к выживанию. Впрочем, ультрафиолет диапазонов A и B используют и для терапии витилиго, но, конечно, в контролируемых клинических условиях. Кроме обычных косметических составов, лишь выравнивающих тон кожи, часто используют мази с кортикостероидами, которые в ряде случаев могут частично восстановить пигментацию. Кроме того, известны случаи удачной терапии путм подсаживания в поражнную область своих меланоцитов с участка здоровой кожи, размноженных в искусственных условиях. Помимо этого, есть данные об излечении болезни массой препаратов, полученных из природных источников  чрного перца, гинкго и даже человеческой плаценты, но эти результаты нельзя назвать общепринятыми и широко распространнными в медицинской и косметической практике. Очевидно, что по настоящему эффективного способа лечения не будет, пока не станут известны точные механизмы возникновения болезни  то есть, что именно происходит на уровне отдельных клеток, когда уничтожаются свои собственные меланоциты, и что является причиной этой междоусобицы. Аутоиммунные Заболевания Презентация' title='Аутоиммунные Заболевания Презентация' />В наш век постгеномных технологий . При этом, чтобы ничего не упустить, дефекты ищут по всему геному, сравнивая отличия в сотнях тысяч мест по всем хромосомам. Примерный размер генома человека  три миллиарда пар оснований, однако большая часть этого материала идентична не только для любых двух людей, но и, скажем, для человека и шимпанзе или даже мыши. Основная масса отличий кроется в так называемых однонуклеотидных заменах или снипах  от SNP, single nucleotid polymorphism  различиях в отдельных буквах, составляющих слово ген. Аутоиммунные Заболевания Презентация' title='Аутоиммунные Заболевания Презентация' />При этом варианты одного гена, отличающиеся по одной или нескольким таким буквам, будут называться аллельными. Ира Сычева Видео Вк далее. Кстати, подавляющее количество снипов находится не в пределах генов, кодирующих белки которых всего то чуть больше 2. Роль этой тмной материи ещ совсем недавно представлялась настолько непонятной, что эти области даже называли мусорной ДНК . Кстати, возможно, что именно эта ДНК играет решающую роль в эволюции организмов и определяет отличие, например, между человеком и остальными приматами . Эта операция называется генотипированием, и может осуществляться, например, с помощью ДНК микрочипов, способных дать информацию сразу о сотнях тысяч до миллиона однонуклеотидных замен. Такие исследования пока существенно дешевле полного прочтения ДНК индивида, а большое число исследуемых снипов позволяет рассчитывать, что найденные различия укажут на место в хромосоме, предположительно связанное с тем или иным заболеванием. В основе масштабных генетических сканирований с анализом ассоциации или сцепления генов Genome wide associationlinkage study находится статистическая процедура, определяющая значимость различия того или иного снипа между группами больных и здоровых людей. Аналогично простейшей математической статистике, происходит расчт вероятности того, что генетическое отличие по конкретной позиции случайно, и если эта вероятность достаточно мала например, меньше 1. Другими словами, это будет означать, что данная замена мутация в геноме не случайна, то есть как то связана с заболеванием по наличию которого, собственно, и различаются сравниваемые группы пациентов. Когда учные заявляют а потом газетчики на своих длинных языках разносят, что такой то ген связан с развитием заболевания такого то, в большинстве случаев речь идт именно о таком анализе. Но вернмся к витилиго. Крупная международная команда учных провела серию масштабных генетических сканирований, в результате которых были выделены несколько генов, предположительно связанных с риском развития этого заболевания. В одно из исследований вошли 1. Во всех случаях генотипируемые были европейского происхождения. Для исследования некоторых нюансов в одном из исследований работа проводилась на мультиплексных семьях в которых присутствуют несколько больных, состоящих в родстве. Для генов кандидатов, выбранных по данным анализа генетической ассоциации, проверяли репликацию ассоциации, то есть на двух независимых выборках больныездоровые заново выясняли, сохраняется ли найденная закономерность ассоциации определнного гена с риском развития витилиго. Результаты первого исследования . На рисунке приведены данные о генотипировании 5. Ордината каждой точки соответствует отрицательному логарифму вероятности того, что отличие последовательности ДНК в этом снипе между группой больных и здоровых  случайное. Проще говоря, чем выше находится точка, тем больше шанс того, что соответствующая замена связана с развитием заболевания. Пунктирная линия показывает порог, выше которого отличия считались значимыми P.